Choroba Fabry’ego zaliczana jest do grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych. Jest to rzadka choroba metaboliczna o podłożu genetycznym. Jej przyczyną jest zaburzony metabolizm glikosfingolipidów. Dla wyjaśnienia tylko powiemy, że stanowią one składnik błony komórkowej. Choroba Fabry’ego wynika z braku lub ze zmniejszonej aktywności lizosomalnego enzymu. Dokładniej mówiąc α-galaktozydazy A.
Jakie są podstawowe przyczyny choroby Fabry’ego?
Przyczyną zaburzonej aktywności α-galaktozydazy A jest mutacja w genie GLA. Koduje on α-galaktozydazę A. To zjawisko przyczynia się natomiast do magazynowania się w tkankach oraz w płynach ustrojowych globotriaozyloceramidu (Gb3). Powoduje to nieprawidłowe funkcjonowanie komórek i organów. Dotyczy to przede wszystkim niewielkich naczyń krwionośnych, serca i nerek. Mutacja genu GLA odnosi się do chromosomu X. Właśnie dlatego ta choroba jest o wiele groźniejsza w odniesieniu do mężczyzn. W przypadku kobiet raz przebiega ona praktycznie bez żadnych objawów, a w innym przypadku jest naprawdę bardzo ciężko sobie z nią poradzić.
Ciężko chory mężczyzna niestety zawsze przekaże tę chorobę swojemu synowi. Natomiast jego córka będzie wolna od tej choroby. Jeżeli kobieta ma mutację w genie X, to występuje pięćdziesiąt procent prawdopodobieństwa, że przekaże ona tę chorobę swojemu potomstwu.
Choroba Fabry’ego – jakie są jej podstawowe rodzaje?
Występują dwa rodzaje. Są to: typ I, tak zwany klasyczny, oraz typ II o późniejszym początku choroby. W tej pierwszej postaci choroby aktywność enzymy to mniej niż jeden procent. Natomiast w drugiej odmianie choroby aktywność enzymu wynosi więcej niż jeden procent.
Jakie są najważniejsze objawy choroby Fabry’ego?
Osoby w odniesieniu do których odnosi się choroba Fabry’ego typu I mają pierwsze objawy już w okresie dzieciństwa i dojrzewania. Z czasem się one tylko nasilają.
Jako pierwsze symptomy tej choroby możemy tutaj wymienić na przykład akroparestezje. Jest to bardzo silny i wręcz palący ból w dłoniach i w stopach. Drugim bardzo częstym objawem jest hipohydroza lub anhydroza. Ten objaw polega na zmniejszonym wydzielaniu potu. W skrajnych przypadkach osoba chora w ogóle się nie poci. Trzeci już charakterystyczny objaw to angiokeratoma. Jest to czerwonawa albo ciemnoniebieska wysypka występująca na skórze. Szczególnie dotyczy ona bioder i kolan. Jej przyczyną jest malformacja niewielkich naczyń krwionośnych. U osób, które cierpią na tę chorobę genetyczną ,można również zaobserwować biegunki i bóle brzucha. Więcej interesujących informacji na polskienewsy.com.
