Hemofilia jako zaburzenie hemostazy. Co musisz o niej wiedzieć?

Wrodzona skaza krwotoczna, polegająca na niedoborze lub braku jednego z białek krwi, niezbędnego w procesie krzepnięcia, czyli hemofilia, stanowi istotne zaburzenie hemostazy i może występować w jednej z trzech postaci – ciężkiej, umiarkowanej lub łagodnej.

Kto może zachorować na hemofilię i jakie objawy szczególnie powinny niepokoić? Przeczytaj i zobacz, co musisz wiedzieć.

Czym jest hemofilia? Przyczyny hemofilii

Hemofilia jako genetyczna choroba krwi, jest zaliczana do grupy osoczowych skaz krwotocznych i jest konsekwencją wrodzonego braku lub niedoboru czynnika krzepnięcia krwi – VIII w hemofilii A i IX w hemofilii B. W przypadku uszkodzenia naczynia krwionośnego (żyły lub tętnicy), u osób zmagających się z tym rodzajem zaburzenia hemostazy tworzenie się skrzepu jest utrudnione. Dochodzi wówczas do znacznego wydłużenia czasu krwawienia, wewnętrznego lub zewnętrznego.

Kto może zachorować na hemofilię?

Hemofilia jest chorobą genetyczną, dziedziczoną recesywnie i związaną bezpośrednio z płcią – mutacja dotyczy genów związanych z chromosomem X, co oznacza, że na hemofilię objawową chorują wyłącznie mężczyźni. Kobiety są bezobjawowymi nosicielkami.

Objawy hemofilii – co powinno Cię zaniepokoić?

Objawy hemofilii mogą mieć różne nasilenie, co wynika bezpośrednio ze stopnia niedoboru czynnika krzepnięcia. Pierwsze mogą pojawić się już we wczesnym dzieciństwie – najczęściej między 1 a 2. rokiem życia.

Głównym objawem zaburzenia hemostazy, jakim jest hemofilia, jest krwawienie, wewnętrzne lub zewnętrzne, które może pojawić się w każdym miejscu ciała. Co ciekawe, przyczyną krwawienia nie musi być uraz – u chorych na hemofilię występuje także krwawienie samoistne. Wśród pozostałych objawów hemofilii wyróżnia się również krwawienie do stawów kolanowych, duże siniaki, długotrwałe krwawienie po urazie, zabiegu lub zranieniu.

Zaburzenia hemostazy – diagnoza hemofilii

Aby potwierdzić rozpoznanie hemofilii, lekarz ustala szczegółowy wywiad rodzinny w kierunku występowania choroby, szczególnie u matki chorego. Może zlecić także szereg badań dodatkowych, w tym morfologię krwi obwodowej z liczbą płytek krwi, czas protrombinowy i czas częściowej tromboplastyny po aktywacji. W razie nieprawidłowości konieczna okazuje się wizyta u hematologa.