- Advertisement -

Choroba każdego dnia wyniszcza mały i bezbronny organizm Bartusia, zaczęły się problemy z oddychaniem. Trzeba korzystać ze specjalistycznych sprzętów, żeby Bartuś mógł normalnie oddychać. Jego pokoik zamiast kolorowych zabawek wypełniają urządzenia, o których istnieniu jeszcze kilka tygodni temu, rodzice chłopca nie mieli najmniejszego pojęcia.

Od 5 miesięcy rodzina staje na głowie, żeby zebrać pieniądze na niewyobrażalnie drogi lek, który jest największą nadzieją dla Bartusia. Choruje na śmiertelnie niebezpieczną chorobę, a najlepszym lekarstwem dla niego jest terapia genowa za wiele milionów złotych. Rodzice chłopca muszą w ciągu najbliższych miesięcy poruszyć niebo i ziemię, żeby dać mu tę szansę, z której w Polsce dzięki Siepomaga skorzystało już kilkanaścioro dzieci. Wierzą, że ich Bartuś będzie kolejnym z nich.

Droga ciociu, drogi wujku. Bądźcie nadal z nami, pomóżcie nam wypromować tę zbiórkę i dotrzeć z naszym apelem do kolejnych wspaniałych i dobrych serc, które otworzą się dla naszego dziecka. Nie mamy innej możliwości, możemy tylko prosić… Gdybyście byli na naszym miejscu, zrobilibyście to samo. Bo zdrowie i przyszłość maleństwa to sprawa najważniejsza ze wszystkich…– tak napisali rodzice Bartusia.

SMA – trzy litery, pod którymi kryje się rdzeniowy zanik mięśni. Straszliwa choroba, która dopadła Bartusia i od tej pory niczym złodziej wkrada się we wszystkie aspekty codzienności tej rodziny. Bartuś przyszedł na świat 22 października 2020 r. Urodził się jako wcześniak z powodu cukrzycy ciążowej i od początku jego życie było zagrożone. Później stwierdzono hipoglikemię z koniecznością podawania wlewów dożylnych. W końcu jednak udało się szczęśliwie wrócić do domu i od tej chwili mama Bartusia myślała, że najgorsze mamy już za sobą. Nic bardziej mylnego…

W pewnym momencie zauważyłam, że Bartuś nie podnosi nóżek i główki. Powiedzieć, że się zaniepokoiłam, to jak nic nie powiedzieć. Najpierw wizyta u lekarza, później skierowanie do szpitala na dalszą diagnostykę. Wreszcie przychodzi 8 lutego 2021 r. Do naszych rąk trafia wynik badania genetycznego. „Nie wykryto obecności eksonów 7 i 8 kopii genu SMN 1. Brak kopii genu SMN1 potwierdza rozpoznanie rdzeniowego zaniku mięśni”. W głowie pojawia się pustka… Już po 3 dniach nasz syn otrzymał pierwszą dawkę refundowanego w Polsce leku, który ma powstrzymać niszczycielski pochód choroby. Niestety, wg dzisiejszej wiedzy trzeba go przyjmować do końca życia, a podawany jest zastrzykami do rdzenia kręgowego. Dlatego tak ważne jest, żeby Bartuś mógł skorzystać z terapii genowej, która jest jego największą szansą. Ogromną zaletą terapii genowej jest szybkie rozpoczęcie działania. Dzięki niej znacznie wzrasta poziom białka SMN w ciągu kilkudziesięciu godzin od podania – do tego stopnia, że jest porównywalny z poziomem u osoby zdrowej. To też oznacza, że terapia genowa jest wyjątkowo przydatna do leczenia niemowląt i małych dzieci (takich jak Bartuś), u których objawy SMA jeszcze się nie pojawiły albo pojawiły się bardzo niedawno – czyli dzieci, które są na etapie, gdy utrata neuronów postępuje najszybciej, a zapotrzebowanie na białko SMN jest najwyższe. Dodatkowo terapię tę stosuje się jednorazowo, a nie przez resztę życia.

Bartuś nie będzie miał zwyczajnego dzieciństwa, a rodzice chłopca przez najbliższe miesiące nie będą spali po nocach, byleby zebrać potrzebne dla niego środki na przyjęcie terapii genowej. Jej koszt jest kosmiczny, przekraczający jakiekolwiek wyobrażenia. Na pasku widzimy ponad 9 milionów złotych, jednak śledząc losy innych małych wojowników, rodzina wierzy, że z pomocą dobrych ludzi ten cel jest osiągalny. Dlatego i oni staną do tej walki o zdrowie ich dziecka.