Gabrysia Pluta z Jaworzna od blisko 30 lat choruję na zespół Retta. To ciężka praca na każdy dzień, ale rodzina nie traci nadziei

Gabrysia Pluta ma 30 lat i choruje na zespół Retta, który odebrał jej sprawność oraz możliwość swobodnego komunikowania się z innymi. Diagnoza pojawiła się bardzo wcześnie, kiedy miała zaledwie 1,5 roku. Od tamtej pory codzienność jej rodziców to opieka, rehabilitacja, karmienie. Jednak w tym wszystkim jest też szukanie radości oraz nadziei, że rozwój medycyny da kiedyś szansę dziewczynom takim jak Gabrysia.

Zespół Retta to rzadka choroba genetyczna i neurologiczna, która występuje głownie u dziewczynek. Według różnych dostępnych źródeł występuje ona raz na 10–15 tysięcy urodzeń. Początkowo dziecko może rozwijać się prawidłowo, a pierwsze objawy zaczynają pojawiać się miedzy 6. a 18. miesiącem życia. 

Choroba charakteryzuje się regresem, czyli utratą wcześniej nabytych umiejętności, m.in. mowy, sprawności rąk, chodzenia czy swobodnej komunikacji. U wielu osób pojawiają się też stereotypowe ruchy rąk, problemy z napięciem mięśniowym, oddychaniem, snem i codziennym funkcjonowaniem. Właśnie z taką rzeczywistością od lat mierzy się Gabrysia i jej najbliżsi.

Kiedy Gabrysia przyszła na świat rozwijała się jak każde zdrowie dziecko. Nic nie wskazywało na to, że Gabrysia będzie zmagać się z tak poważną chorobą.

Niepokój pojawił się dopiero wtedy, gdy dziewczynka nie zaczęła chodzić w czasie, w którym zwykle robią to dzieci. Początkowo rodzice nie chcieli panikować, bo każde dziecko rozwija się w swoim tempie. Później okazało się jednak, że rozwój nie tylko się zatrzymał, ale zaczął się cofać.

Rodzice Urszula i Aleksander rozpoczęli szukanie pomocy u lekarzy i po czasie dowiedzieli się, że Gabrysia choruje na zespół Retta. Z czasem pojawiły się coraz większe problemy ruchowe. Dziś porusza się na wózku oraz wymaga stałej opieki.

Dzień rodziny Gabrysi to nieustanna opieka nad 30-latką. 

Wszystko wymaga czasu oraz cierpliwości oraz siły. Mama Gabrysi przyznaje, że z wiekiem jest coraz trudniej, ale rodzina nadal robi wszystko, by zapewnić jej jak najlepsze życie.

Zespół Retta sprawia, że osoba chora często rozumie znacznie więcej, niż jest w stanie pokazać. Osoby zmagające się z tą chorobą są często nazywane "milczącymi aniołami". 

Mimo choroby w życiu Gabrysi są też dobre chwile. Mama opowiada o jej uśmiechu po dobrym posiłku, czy o wyjazdach. Również kontakt z końmi daje Gabrysi dużo radości. Rodzina korzysta z tablic komunikacyjnych, dzięki którym dziewczyna może odpowiadać wzrokiem i pokazywać swoje emocje.

Rodzina Gabrysi ma również nadzieję jeśli chodzi o postęp medycyny. Pani Urszula mówi o terapii genowej, która jest przedmiotem badań i może stać się szansą dla dziewcząt chorujących na zespół Retta. Rodzina nie chce jednak mówić tylko o leczeniu jednej osoby.

Jedną z inicjatyw wspierających działania na rzecz osób z zespołem Retta jest Bieg Księżniczek. Najbliższy odbędzie się 17 maja. Udział w nim można wziąć w dowolnym miejscu, pokonując jedną milę, czyli około 1600 metrów. Nabywając pakiet startowy wspiera się osoby z zespołem Retta. Pieniądze trafiają do Ogólnopolskiego Stowarzyszenie Pomocy Osobom z Zespołem Retta. Rejestracja na wiosenną edycję biegu.

Dla rodziny Gabrysi to nie tylko sportowa akcja. Jest to przede wszystkim sposób na nagłośnienie choroby oraz wsparcie badań, które mogą dać chorym dziewczętom w całym kraju szansę na lepsze życie.